Management of Chiari I Deformity in Children and Adolescents: A Report from the Consensus Taskforce of the Brazilian Society of Pediatric Neurosurgery

Much controversy remains on the current management of Chiari I deformity (CID) in children, with many clinical, surgical and ethic-legal implications. The Brazilian Society of Pediatric Neurosurgery (SBNPed, in the Portuguese acronym) has put together a panel of experts to analyze updated published data on the medical literature about this matter and come up with several recommendations for pediatric neurosurgeons and allied health professionals when dealing with CID. Their conclusions are reported herein, along with the respective scientific background.

Severe Cerebellar Degeneration and Chiari I Malformation - Speculative pathophysiology based on a systematic review

SUMMARY BACKGROUND Symptomatic Chiari Type I Malformation (CM) is treated with posterior fossa decompression with or without duroplasty. We have noticed some cases with concomitant severe cerebellar ataxia due to cerebellar atrophy. The aim of this study is to review the literature of CM associated with severe cerebellar atrophy and discuss its potential physiopathology. METHODS A systematic literature review in the Pubmed Database was performed using the following key-terms: "cerebellar atrophy Chiari", and "cerebellar degeneration Chiari". Articles reporting the presence of cerebellar degeneration/atrophy associated with CM were included. RESULTS We found only six studies directly discussing the association of cerebellar atrophy with CM, with a total of seven cases. We added one case of our own practice for additional discussion. Only speculative causes were described to justify cerebellar atrophy. The potential causes of cerebellar atrophy were diffuse cerebellar ischemia from chronic compression of small vessels (the most mentioned speculative cause), chronic raised intracranial pressure due to CSF block, chronic venous hypertension, and association with platybasia with ventral compression of the brainstem resulting in injury of the inferior olivary nuclei leading to mutual trophic effects in the cerebellum. Additionally, it is not impossible to rule out a degenerative cause for cerebellar atrophy without a causative reason. CONCLUSIONS Severe cerebellar atrophy is found in some patients with CM. Although chronic ischemia due to compression is the most presumed cause, other etiologies were proposed. The real reasons for cerebellar degeneration are not known. Further studies are necessary.

RESUMO OBJETIVO A Malformação de Chiari (MC) tipo I sintomática é tratada através da descompressão da fossa posterior com ou sem duroplastia. Observamos alguns casos com ataxia cerebelar grave concomitante devido à atrofia cerebelar. O objetivo deste estudo é revisar a literatura sobre MC associada à atrofia cerebelar grave e discutir sua possível fisiopatologia. METODOLOGIA Conduzimos uma revisão sistemática da literatura no banco de dados Pubmed utilizando as seguintes palavras-chave: "cerebellar atrophy Chiari", e "cerebellar degeneration Chiari". Artigos sobre a presença de degeneração/atrofia cerebelar associada à MC foram incluídos. RESULTADOS Encontramos apenas seis estudos que discutiam diretamente a associação entre atrofia cerebelar e MC, com um total de sete casos. Nós adicionamos um caso da nossa própria prática para ampliar a discussão. Apenas causas especulativas foram descritas para justificar a atrofia cerebelar, entre elas: isquemia cerebelar difusa devido à compressão crônica de pequenos vasos (a causa especulativa mais citada), pressão intracraniana elevada crônica devido ao bloqueio de LCR, hipertensão venosa crônica e associação com platibasia com compressão ventral do tronco cerebral, resultando em lesão do núcleo olivar inferior e levando a efeitos tróficos mútuos no cerebelo. Além disso, não é possível descartar uma causa degenerativa para atrofia cerebelar sem motivos claros. CONCLUSÃO A atrofia cerebelar grave é encontrada em alguns pacientes com MC. A isquemia crônica causada por compressão é a causa mais apontada como suspeita, porém outras etiologias foram propostas. As reais causas da degeneração cerebelar não são conhecidas. Mais estudos são necessários.

Basilar invagination associated with chiari malformation type I: A literature review

Basilar invagination (BI) and Chiari malformation type I (CM-I) are very important anomalies that introduce instability and compression in the occipitocervical transition region and have complex clinical characteristics. These anomalies vary according to the affected structures. The present study revises current knowledge regarding the anatomy, anatomo-physiology, clinical manifestations, and radiological findings of these entities and the associated surgical treatment approaches. A bibliographic survey was performed through a search in the Medline, PubMed, SciELO, Science and LILACS databases. When associated, these craniovertebral malformations result in neurological deficits due to neural parenchyma compression; however, the presence of microtraumas due to repetitive lesions caused by the bulb and cervical marrow instability has been highlighted as a determinant dysfunction. Surgical treatment is controversial and has many technical variations. Surgery is also challenging due to the complex anatomical characteristics and biomechanics of this region. Nevertheless, advances have been achieved in our understanding of related mechanisms, and compression and atlantoaxial instability are considered key elements when selecting the surgical approach.

Un enfoque clínico e histórico de la Malformación de Chiari Tipo I en adultos / A clinical and historic approach Type I Chiari malformation in adults

RESUMEN Se revisó la literatura existente sobre la Malformación de Chiari Tipo I en el adulto, haciendo énfasis en su diagnóstico imagenológico y tratamiento médico-quirúrgico. La malformación de Chiari es una enfermedad poco frecuente. Representa entre el 1 y el 4 % de todas las patologías neuroquirúrgicas. El diagnóstico se realiza meses y hasta años después de comenzada la sintomatología y se confirma en el 100 % de los casos con resonancia magnética de cráneo. El tratamiento es quirúrgico en los pacientes sintomáticos, siendo controversial en aquellos oligosintomáticos o con diagnóstico casual. La cirugía siempre debe realizarse con el apoyo de monitoreo neurofisiológico, que puede ser determinante en la técnica quirúrgica a emplear. La mortalidad asociada a la cirugía es muy baja, oscilando entre el 0 y 0,5 % según la mayoría de las series. Lo más importante es la selección de los pacientes para el tratamiento quirúrgico. No debe asumirse una actitud expectante en espera de un deterioro neurológico que justifique la cirugía, cuando ésta se hace a tiempo los resultados son mejores y con un mínimo de complicaciones (AU).

ABSTRACT The existent literature on Type I Chiari Malformation in adults was reviewed, making emphasis in its imaging diagnosis and medico-surgical treatment. Chiari malformation is a few frequent disease. It represents between 1 % and 4 % of all the neurosurgery pathologies. The diagnosis is made up months and even years after the beginning of the symptoms and it is confirmed by cranial magnetic resonance in the 100 % of the cases. The treatment is surgical in symptomatic patients, and it is controversial in the oligosymptomatic ones and in those with casual diagnosis. The surgery should be performed with the support of neurophysiological monitoring that might be determinant in the surgical technique to use. The mortality associated to the surgery is low, ranging from 0 and 0.5 % in most of the series. The most important thing is the choice of the patients for the surgical treatment. The neurological deterioration should not be expected to justify the surgery; when the surgery is carried out on time the results are better and with the minimum of complications (AU).

Upper airway dimensions in patients with craniocervical junction malformations with and without sleep apnea. A pilot case-control study / Dimensões da via aérea superior em pacientes com malformações da transição craniocervical com e sem apnéia do sono. Um estudo piloto caso-controle

Objective Patients with craniocervical junction malformations (CCJM) tend to suffer more frequently from sleep respiratory disturbances, which are more frequent and severe in patients with basilar invagination. Here we evaluate if patients with CCJM and sleep respiratory disorders (SRD) present smaller airway dimensions than patients without SRD. Method Patients with CCCM with and without sleep respiratory disturbances were evaluated clinically by Bindal's score, modified Mallampati classification, full-night polysomnography and upper airway cone beam tomography. Results Eleven patients had sleep respiratory disorders (SRD), and nine patients performed control group without SRD. CCJM patients with SRD were predominantly female, older, had higher BMI, were more likely to have Mallampati grades 3 and 4 and had statistically significant smaller anteroposterior diameter of the upper airway than patients without SRD. Conclusion Patients with CCJM and sleep respiratory disturbances have higher BMI, higher Mallampati score and smaller anterior posterior diameter of the upper airway. .

Objetivo : Pacientes com malformação da transição craniocervical (MTCC) tendem a apresentar mais frequentemente distúrbios respiratórios do sono (DRS), os quais são mais intensos em pacientes com invaginação basilar. O objetivo desse estudo é avaliar se pacientes com MTCC e DRS apresentam dimensões das vias aéreas reduzidas em comparação a pacientes sem DRS. Método : Pacientes com MTCC com e sem apneia do sono foram avaliados com a escala de Bindal, classificação de Mallampati modificada, polissonografia de noite inteira e tomografia da via aérea superior. Resultados Onze pacientes tinham DRS e nove não apresentaram esses distúrbios (grupo controle). Pacientes com MTCC e DRS foram principalmente mulheres, mais velhos, apresentaram maior IMC e maior gradação na escala de Mallampati, além de menor diâmetro anteroposterior de via aérea superior do que pacientes sem DRS. Conclusão Pacientes com MTCC e DRS têm maior IMC, maior pontuação na escala de Mallampati e menor diâmtero anteroposterior da via aérea superior. .

Suboccipital craniectomy and duraplasty for Arnold-Chiari malformation 1: experience with 26 patients / Craniectomia suboccipital e duroplastia para o tratamento da malformação de Arnold-Chiari tipo 1: experiência com 26 pacientes

Objective: Observe whether the suboccipital foramen magno decompression, duraplasty and microsurgery lyses of arachninodal bands are a safe and an effective treatment. Method: A retrospective study was carried out with 26 consecutives patients with CM1 malformations diagnosed, evaluated and operated at the Neurosurgical department of Servidores do Estado Hospital (HSE), from 1986 to 2010. The radiological studies, patient records, surgical descriptions, and when available, surgical videos, were reviewed, creating a database from which information pertinent to the present study was collected. The follow-up varied from 8 to 168 months (mean, 48 months). Results: Twenty-six patients underwent posterior fossa decompression with duraplasty. In this series, there is no operative death. We noticed beneficial outcome in 69.2% of patients, and 4 cases of transient postoperative complications. Conclusion: This experience with 26 cases CM1 proved that suboccipital craniectomy; duraplasty with autologus pericranium and microlysis of adhesions is a safe and effective procedure.

Objetivo: Observar se a descompressão cirúrgica do forâmen magno associada à duroplastia é um procedimento seguro e eficaz para o tratamento da malformação de Arnold-Chiari tipo 1. Método: Realizaram-se revisão retrospectiva dos prontuários, descrições cirúrgicas e imagens de 26 pacientes com malformação de Arnold-Chiari 1 operados no Hospital dos Servidores do Estado (HSE) no período entre 1996 e 2010. Resultados: O tratamento em 18 pacientes (68%) constitui-se de craniectomia suboccipital, remoção do arco posterior de C1 e duroplastia. Os mesmos procedimentos foram acrescidos de laminectomia de C2 em 8 indivíduos (32%). Nesta série, não ocorreu nenhum óbito cirúrgico e observou-se melhora sintomática em 68% dos pacientes. Conclusão: A craniotomia occipital com a remoção do arco de C1 e/ou laminectomia de C2 e duroplastia mostrou-se eficaz, com baixa morbidade e sem mortalidade.

Sleep disorder: a possible cause of attention deficit in children and adolescents with Chiari malformation type II / Distúrbios do sono: possível causa de déficit de atenção em crianças e adolescentes com malformação de Chiari tipo II

BACKGROUND: Attention deficit may be related to sleep disorders in Chiari malformation type II (CMII). Our aim is identify sleep disorders and their specific contribution in attention deficit. METHOD: We selected 24 patients with CM II and 24 without CM II. DSM-IV criteria and a neuropsychological analysis were applied in all. All patients underwent full night polysomnography. RESULTS: 14 CM II patients presented sleep apnea syndrome, REM sleep behavior disorder and periodic limb movement in sleep; six patients without CM II presented sleep apnea syndrome. Among these patients, 12 (six with CM II and six without CM II) presented attention deficit related to the sleep disorders. CONCLUSION: Sleep disorders may impair cognitive functions, as attention, and contribute to poor quality of learning also in patients with CM II.

INTRODUÇÃO: Déficits de atenção podem estar relacionados a distúrbios do sono em indivíduos com malformação de Chiari tipo II (CM II). Nosso objetivo é identificar distúrbios do sono e sua contribuição para a ocorrência de déficit de atenção. MÉTODO: Foram selecionados 24 pacientes com CM II e 24 sem CM II. Todos foram submetidos à avaliação neuropsicológica, aos critérios do DSM-IV e a polissonografia. RESULTADOS: 14 pacientes com CM II apresentaram síndrome da apnéia do sono, distúrbio do comportamento da fase do sono REM e movimentos periódicos dos membros em sono; seis pacientes sem CM II apresentaram síndrome da apnéia do sono. Entre estes pacientes, 12 (seis com CM II e seis sem CM II) apresentaram déficit de atenção relacionado a distúrbios do sono. CONCLUSÃO: Distúrbios do sono podem prejudicar funções cognitivas, como a atenção, contribuindo para a piora da qualidade de aprendizado também em pacientes com CM II.

Sleep apnea and REM sleep behavior disorder in patients with Chiari malformations / Apnéia do sono e distúrbio do comportamento da fase do sono com REM em pacientes com malformações de Chiari

BACKGROUND: Chiari malformations (CM) may result in the appearance of REM sleep behavior disorder (RBD) and sleep apnea syndrome (SAS) that can be considered markers of brain stem dysfunction. PURPOSE: To evaluate the frequency of RBD and SAS in patients with CM type I and II. METHOD: Were evaluated 103 patients with CM by means of full night polysomnography. Were scoring different sleep stages, frequency of abnormal movements (through video monitoring) and abnormal respiratory events. RESULTS: Of the 103 patients, 36 showed CM type I and 67 CM type II. Episodes of RBD were observed in 23 patients. Abnormal apnea-hypopnea index (AHI) was observed in 65 patients. CONCLUSION: The high rate of RBD suggests that this parassomnia and the increased frequency of central sleep apnea episodes, may be considered as a marker of progressive brain stem dysfunction.

INTRODUÇÃO: Malformações de Chiari (MC) podem gerar o aparecimento de distúrbio comportamental da fase do sono com REM (DCR) e síndrome da apnéia do sono (SAS), sugerindo a ocorrência de disfunção do tronco cerebral. OBJETIVO: Avaliar a freqüência de DCR e SAS em pacientes com MC I ou II. MÉTODO: Utilizou-se a polissonografia de noite inteira para a avaliação de 103 pacientes. Classificaram-se as diferentes fases do sono e analisou-se a freqüência de movimentos anormais (monitorada por vídeo) e de eventos respiratórios anormais. RESULTADOS: Dos 103 pacientes analisados, 36 eram portadores de MC I e 67 de MC II. Episódios de DCR foram observados em 23 pacientes. O índice de apnéia/hipopnéia foi considerado anormal em 65 pacientes. CONCLUSÃO: A alta freqüência de DCR e o aumento da freqüência de episódios de apnéia central do sono podem ser considerados manifestação de disfunção progressiva do tronco cerebral.

Validation of the ovine fetus as an experimental model for the human myelomeningocele defect

PURPOSE: To produce a myelomeningocele-like human defect in the ovine fetus and validate this experimental model in our population. METHODS: A prospective study on 12 pregnant sheep of a crossed Hampshire/Down breed where a spinal defect was surgically created between Day 75 and Day 77 after conception. The technique consisted of a hysterotomy with exposure of fetal hind limbs and tail up to the mid spine. Fetal skin, paravertebral muscles, and 4 posterior spinal arches were excised, exposing the spinal cord. Duramater was opened and the medulla was incised until the medullar canal. Animals were euthanized at 139 days of gestation for fetal evaluation. The central nervous system was submitted to post-mortem magnetic resonance imaging (MRI) and the spine was submitted to pathological examination. RESULTS: The defect was created in 13 fetuses and 5 survived. Mean gestational age at necropsy was 121.6 days (varying from 93 to 145 days). Macroscopically, the defect was present in 4 cases. Microscopy revealed a flattened medulla with disappearance of the medullar canal and disruption of normal medullar architecture with neuronal apoptosis and/or fusion of the piamater and duramater. The MRI showed herniation of the cerebellum into the cervical canal and syringomyelia. CONCLUSIONS: The surgically produced defect mimics the defect found in the human fetus, including the Arnold-Chiari malformation. Post-mortem MRI was used for the first time in our study and proved an excellent alternative for demonstrating the cerebellar herniation. We standardized the technique for creating the defect in our population.

OBJETIVO: Produzir um defeito semelhante a meningomielocele humana em feto de ovinos, validando este modelo experimental, em nosso meio. MÉTODOS: Estudo prospectivo com 12 ovelhas de cruzamento das raças Hampshire e Down, onde um defeito na coluna foi criado cirurgicamente com 75 a 77 dias de gestação. A técnica consistiu em histerotomia com exposição das patas traseiras e cauda até a metade da coluna fetal. Foram retirados pele, musculatura paravertebral e 4 arcos vertebrais posteriores, expondo a medula. A dura foi aberta e uma incisão até o canal medular foi realizada. O sacrifício foi realizado com 139 dias de gestação para avaliação fetal. O sistema nervoso central foi submetido a ressonância magnética (REMA) post-mortem e a coluna foi submetida a exame anátomo-patológico. RESULTADOS: O defeito foi criado em 13 fetos e 5 sobreviveram. A idade gestacional média da necropsia foi de 121,6 dias (variando de 93 a 145 dias). Macroscopicamente o defeito estava presente em 4 casos. A microscopia revelou achatamento da medula, com desaparecimento do canal medular e desarranjo da citoarquitetura medular com apoptose neuronal e/ou fusão da pia e dura-máter. A REMA demonstrou herniação do cerebelo para o canal cervical e siringomelia. CONCLUSÕES: O defeito produzido foi muito semelhante à meningomielocele em fetos humanos, levando inclusive à mal-formação de Arnold-Chiari. A REMA post-mortem, utilizada de forma inédita neste estudo, demonstrou ser uma excelente alternativa para demonstrar a presença da herniação do cerebelo. A técnica para produzir o defeito foi padronizada em nosso meio.

Abnormalities in auditory evoked potentials of 75 patients with Arnold-Chiari malformations types I and II / Anormalidades nos potenciais evocados auditivos de 75 pacientes com os tipos I e II das malformações de Arnold-Chiari

OBJECTIVE: To evaluate the frequency and degree of severity of abnormalities in the auditory pathways in patients with Chiari malformations type I and II. METHOD: This is a series-of-case descriptive study in which the possible presence of auditory pathways abnormalities in 75 patients (48 children and 27 adults) with Chiari malformation types I and II were analyzed by means of auditory evoked potentials evaluation. The analysis was based on the determination of intervals among potentials peak values, absolute latency and amplitude ratio among potentials V and I. RESULTS: Among the 75 patients studied, 27 (36 percent) disclosed Arnold-Chiari malformations type I and 48 (64 percent) showed Arnold-Chiari malformations type II. Fifty-three (71 percent) of these patients showed some degree of auditory evoked potential abnormalities. Tests were normal in the remaining 22 (29 percent) patients. CONCLUSION: Auditory evoked potentials testing can be considered a valuable instrument for diagnosis and evaluation of brain stem functional abnormalities in patients with Arnold-Chiari malformations type I and II. The determination of the presence and degree of severity of these abnormalities can be contributory to the prevention of further handicaps in these patients either through physical therapy or by means of precocious corrective surgical intervention.

OBJETIVO: Avaliar a freqüência e grau de comprometimento das vias auditivas em tronco cerebral por meio de potencial evocado auditivo, em pacientes afetados por malformações de Arnold-Chiari de tipos I e II. MÉTODO: Foi efetuado um estudo descritivo de tipo série de casos, sendo selecionados 75 pacientes (48 crianças e 27 adultos) nos quais foi realizada avaliação dos potenciais evocados das vias auditivas, com base à determinação dos valores dos intervalos entre picos de potenciais, da latência absoluta e da razão entre as amplitudes dos potenciais V e I. RESULTADOS: Entre os 75 pacientes avaliados, 27 (36 por cento) apresentavam malformações de Arnold-Chiari de tipo I e 48 (64 por cento) apresentavam malformações de tipo II. Em 53 (71 por cento) do total de pacientes os potenciais evocados auditivos mostraram algum grau de anormalidade. Os testes foram normais nos restantes 22 (29 por cento). CONCLUSÃO: O potencial evocado auditivo pode ser considerado valioso instrumento para o diagnóstico e avaliação da gravidade das anormalidades funcionais de tronco cerebral em pacientes portadores de malformações de Arnold-Chiari de tipo I e II. Esta avaliação pode contribuir de maneira significativa não somente no diagnóstico como também na prevenção de ulteriores lesões, pela adoção de medidas preventivas, tanto por meio de fisioterapia como por intervenção cirúrgica precoce.

Ocorrência de epilepsia na impressäo basilar / Ocurrence of epilepsy in basilar impression

Os autores analisam crises epilépticas observadas em 12 (5,2%) pacientes dentre os 230 casos operados de impresäo basilar e/ou malformaçäo de Arnold-Chiari. Algumas consideraçöes säo feitas em relaçäo às crises epilépticas e estados sincopais com o intuito de esclarecer melhor estas ocorrências clínicas. Mecanismos fidiopatogênicos, baseados em dados anatômicos e clínicos, säo propostos para os casos em estudo

Malformación de Chiari (o Arnold-Chiari I): observación de un caso / Chiari (or Arnold-Chiari Type I) malformation

Malformación de Chiari es la designación actualmente más usada y adecuada para señalar el desplazamiento de las amígdalas cerebelosas dentro del canal raquídeo cervical. Es una entidad de observación infrecuente en adultos, siendo sus síntomas más característicos los de cefaleas, fenómeno de Lhermitte y trastornos en la marcha por ataxia y/o espasticidad. Presentamos el caso de un paciente adulto, destacando la presencia de síntomas característicos y otros -hipertensión arterial y cuadrantopsia por infarto cerebral- que creemos relacionados a su malformación. Asimismo se apunta que el diagnóstico no se pudo hacer con la tomografía computada pero en cambio fue hecho sin dudas con la resonancia nuclear magnética